病例分享：罕見雙眼孤立連續性脈絡膜黑色素細胞增多

長期以來功能性脈絡膜松果體增大（isolated choroidal melanocytosis）在此之前是由 Augsburger 等提出，患者多表現為盲點脈絡膜松果體色素沉著病癥。近日，英國阿拉巴馬醫學院該醫院的 Lauren 等交友了一例罕見的雙眼長期以來功能性脈絡膜松果體增大病癥，相關引述于 2016 年發表在 Retinal Cases Max Brief Reports 雜志。

患者女功能性，24 歲，拉丁裔英國人，無主訴病因，既往無眼部疾病史。外科檢驗發現雙眼后極部色素沉著。雙眼記憶力 20/30，腹水正常。無白癜風和四肢惡功能性，忽然節正常，無葡萄膜竜和虹膜色素沉著，不考量為 Waardenburg 綜合癥。

右眼 8 點鐘所在位置可見一處羽毛狀鋸齒狀的黑色素沉著病癥，雙眼 3 點鐘方向也可見一直徑較大的黑色素沉著病癥（示意圖 1）。眼底 OCT 發現雙眼明顯的脈絡膜變薄，胸部層無明顯異常（示意圖 2）。

示意圖 1 為眼底光學儀器：雙眼 3 點鐘（左示意圖）和右眼 8 點鐘（右示意圖）可見脈絡膜羽毛狀鋸齒狀IgA色素沉著病癥

示意圖 2 為眼底 OCT 示意縮放：雙眼脈絡膜變薄，胸部層正常

脈絡膜松果體增大病癥需考量的鑒別診斷包括：胸部黑變病或眼臉部黑變病，IgA脈絡膜黑色素瘤，雙眼IgA葡萄膜松果體增殖以及本文提到的長期以來功能性脈絡膜松果體增大。

由于患者多無主訴病因，僅通過外科檢驗發現異常，現今史料引述的盲點長期以來功能性脈絡膜松果體增大病例較少，雙眼病癥僅 4 例，兩例為拉丁美洲人，兩例為白種人，均為 43～60 歲。本文引述的患者為最年輕的拉丁裔患者。期望還所需越來越多的科學數據分析和秘密組織病理學數據分析進一步了解該病的暴發其發展，以及是否是會減低葡萄膜黑色素瘤的風險。

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主筆： 楊潔